Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
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Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
030 450566302
030 450566911
Page Web
- Spezialambulanz für Lippen-Kiefer-Gaumenspalten
- Spezialambulanz für Hirnfehlbildungen und Mikrozephalus
- Spezialambulanz für pädiatrische Stoffwechselmedizin
- Spezialambulanz für monogene und syndromale Adipositas
- Spezialambulanz für neurodegenerative Erkrankungen
- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
- Spezialambulanz für Epilepsien
- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
- Spezialambulanz für Kinder mit Neuralrohrdefekten
Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
0228 28715714
0228 28711511
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Botulisme
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
- Rhabdomyosarcome
- Dystrophie myotonique
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
0761 27043000
0761 27044490
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- Dysplasie osseuse primaire
- Déficit en protéine trifonctionnelle mitochondriale
- Mucoviscidose
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne très longue
- Sclérose tubéreuse de Bourneville
- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
- Trouble du métabolisme du fructose
- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
06131 172025
06131 178470
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
089 440057470
089 440057402
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- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Myasthénie auto-immune
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
0931 201646457
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Gaucher type 3
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 9
Sozialpädiatrisches Zentrum (SPZ) an der Charité Berlin
Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE) Charité Universitätsmedizin Berlin
Augustenburger Platz 1
13353 Berlin
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- Spezialambulanz für Mitochondriopathien
- Spezialambulanz für seltene, syndromale und monogene Diabetesformen (MODY)
- Spezialambulanz für neuromuskuläre Erkrankungen
- Spezialambulanz für Neurofibromatose
- Spezialambulanz für Autoimmunenzephalitiden
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- Spezialambulanz für Cephalgien
- Spezialambulanz für Entwicklungsneurologie
- Spezialambulanz für Leukodystrophien
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Zentrum für seltene neuromuskuläre Erkrankungen am Universitätsklinikum Bonn
Zentrum für seltene Erkrankungen Bonn (ZSEB) Universitätsklinikum Bonn
Venusberg Campus 1
53127 Bonn
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Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
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- Botulisme
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- Sclérose latérale amyotrophique
- Syndrome de Guillain-Barré
- Dermatomyosite
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- Dystrophie myotonique
Klinik für Allgemeine Kinder- und Jugendmedizin am Universitätsklinikum Freiburg
Universitätsklinikum Freiburg
Mathildenstraße 1
79106 Freiburg
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0761 27044490
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- Phénylcétonurie
- Arthrite juvénile idiopathique
- Maladie des urines sirop d'érable
- Maladie de stockage du glycogène
- Déficit en 3-hydroxyacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne longue
- Déficit en acyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne moyenne
- Trouble du cycle de la carnitine et du transport de la carnitine
- Lupus érythémateux disséminé de l'enfant
- Maladie rénale rare
Zentrum für angeborene Stoffwechselerkrankungen am Universitätsklinikum Freiburg
Freiburg Zentrum für Seltene Erkrankungen (FZSE) Universitätsklinikum Freiburg
Breisacherstr. 62
79106 Freiburg
- Trouble de la gluconéogenèse
- Hyperinsulinisme par déficit en 3-hydroxylacyl-CoA déshydrogénase des acides gras à chaîne courte
- Intolérance au fructose héréditaire
- Trouble de l'oxydation des acides gras et du métabolisme des corps cétoniques
- Malabsorption du glucose-galactose
- Trouble du métabolisme des acides aminés à chaînes ramifiées
- Maladie de stockage du glycogène
- Maladie de Fabry
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- Trouble de la cétolyse
- Trouble du métabolisme du galactose
- Maladie des urines sirop d'érable
Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
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80336 München
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- Leucodystrophie
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Paraplégie spastique héréditaire
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Myasthénie auto-immune
Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am TUM Klinikum Rechts der Isar TUM Klinikum Rechts der Isar
Lazarettstr. 36
80636 München
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
97078 Würzburg
0931 20146301
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Syndrome de Marfan
- Syndrome du QT long familial
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Ataxie de Friedreich
- Syndrome de Barth
- Cardiomyopathie rare
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Bicuspidie aortique familiale
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Noonan
- Maladie de Gaucher type 3
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
Associations de patients 2
Selbsthilfeverein für angeborene Fettsäurenoxidationsstörungen Fett-SOS e.V.
Süderbrokweg 8
10407
Berlin
Deutsche Gesellschaft für Muskelkranke e.V. (DGM)
Im Moos 4
79112
Freiburg